億立方生物作為核心技術支持單位聯合東莞兒童醫院開展的"中國南方地區葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）基因突變檢測應用多中心研究方案討論會“在南方八個省份順利召開，近日更是在廣州市從化區對該項目作進一步研究，共同探討G6PD基因突變檢測在臨床應用中的重要意義。

南方醫科大學第五附屬醫院在G6PD缺乏癥研究領域有著深厚積累。作為廣州北部區域醫療中心，它既為廣州及周邊地區提供高質量醫療服務，也為G6PD缺乏癥的臨床研究和實踐提供了豐富經驗和資源基礎。

在此次學術研討會上，南方醫科大學第五附屬醫院檢驗醫學科孫武平博士作為項目牽頭單位負責人，授課重點聚焦“G6PD缺乏與糖尿病：氧化應激的交叉點”，深入分析了兩者的潛在關聯。他指出，糖尿病患者長期處于高血糖狀態會加劇氧化應激，而G6PD是磷酸戊糖途徑的關鍵酶，其缺乏可能進一步惡化糖尿病患者的代謝失衡。孫博士還提到：“借助多中心平臺，我們可以整合各醫院糖尿病與G6PD缺乏癥患者的樣本數據，開展更深入的機制研究，為臨床干預提供新靶點。”他特別呼吁各協作單位加強數據標準化采集與分析，強調“只有統一檢測方法、共享研究成果，才能真正發揮多中心研究的優勢”。

本研究旨在建立標準化的G6PD基因診斷體系，重點解決臨床診療中的關鍵問題，包括妊娠相關溶血風險預警、急性溶血危象的分子診斷、新生兒高膽紅素血癥的早期干預以及G6PD缺乏癥合并地中海貧血的鑒別診斷等。通過這些舉措，研究將顯著提升遺傳性溶血性疾病的精準診療水平，為婦幼健康提供重要保障。南方醫科大學第五附屬醫院在此次研究中發揮的關鍵作用，不僅體現了其在醫療領域的卓越實力，也彰顯了其在推動醫學科研進步方面的積極貢獻。

G6PD缺乏癥，俗稱“蠶豆病”，是一種X染色體連鎖遺傳病，因紅細胞中G6PD缺陷致紅細胞溶血。它是全球最常見遺傳性酶缺乏病，影響約4億-5億人，多見于熱帶、亞熱帶地區。患者接觸氧化性藥物、食物或感染后易發溶血性貧血，多數患者無癥狀，需篩查確診。世界衛生組織建議使用相關藥物前進行G6PD檢測。

G6PD缺乏癥是全球最常見遺傳性酶缺陷病，檢測方法分基因檢測和生化法。基因檢測查基因缺陷，生化法測酶活性，各有優缺點，需按醫療和臨床需求選擇。但現狀是：

1）臨床上，G6PD認知多限于新生兒黃疸和藥物/感染誘發的急性溶血性貧血等表型，近年研究卻發現其病理影響遠超此范圍，還涉及流產、胚胎發育異常、神經系統損傷、免疫系統疾病、心血管疾病等多系統。

2）臨床上，酶活性檢測的假陰性/假陽性驗證和數據不足，基因檢測方法的真實意義也存在驗證和數據不足問題。二者如何關聯使用，同樣缺乏驗證和數據。

3）非洲等貧困地區，還存在嚴重缺乏G6PD檢測試劑的情況。

鑒于此，廣東省精準醫學分子診斷工程技術研究中心聯合東莞市兒童醫院擬開展“中國南方地區葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測應用多中心研究”項目，旨在明確基因突變檢測在G6PD缺乏癥診斷、治療及預防中的價值，形成專家共識或指南。我國作為G6PD缺乏癥高發國家，人群多樣、研發條件好，開展此項目對公共衛生意義重大，能為遺傳病研究提供“中國模式”。

1.實現G6PD缺乏癥患病確診輔助精準治療，并且為G6PD缺乏癥患者、基因攜帶者進行遺傳咨詢提供分子生物學證據。

2.有效減少女性雜合子患者、急性溶血的新生兒或合并地中海貧血的G6PD缺乏者的漏檢。

3.早期基因檢測診斷和及時治療，有效降低新生兒黃疸、核黃疸的發生，避免或減少致殘。

4.指導G6PD缺乏癥患者正確飲食和用藥，開具健康處方，避免誘發溶血性貧血。

防治的關鍵在于預防：

G6PD缺乏癥為遺傳性疾病，目前尚無根治方法，開展G6PD缺乏癥篩查可對本病進行早期診斷和防治，患者應終身忌食蠶豆、忌服氧化型藥物，避免接觸有關溶血誘因，出現溶血、黃疸、貧血時應及時給予對癥處理。為了有效識別G6PD缺乏癥的人群，減少藥物不良反應，億立方生物研發出品的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒可以給予明確和針對性的用藥指導。

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