億立方生物作為核心技術(shù)支持單位聯(lián)合東莞市第八人民醫(yī)院開展的"中國(guó)南方地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）基因突變檢測(cè)應(yīng)用多中心研究方案討論會(huì)“已在南方八個(gè)省份順利召開，近日更是在廣東省湛江市對(duì)該項(xiàng)目作進(jìn)一步研究，共同探討G6PD基因突變檢測(cè)在臨床應(yīng)用中的重要意義。

廣東醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院在G6PD缺乏癥研究領(lǐng)域擁有深厚的學(xué)術(shù)積淀與臨床經(jīng)驗(yàn)。作為粵西地區(qū)醫(yī)療服務(wù)的核心力量與重要支柱，醫(yī)院不僅為湛江及周邊民眾提供高水平的診療服務(wù)，也為G6PD缺乏癥的臨床研究、診療規(guī)范制定及實(shí)踐推廣奠定了堅(jiān)實(shí)的資源基礎(chǔ)和平臺(tái)支撐。

本研究旨在建立標(biāo)準(zhǔn)化的G6PD基因診斷體系，重點(diǎn)解決臨床診療中的關(guān)鍵問題，包括妊娠相關(guān)溶血風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警、急性溶血危象的分子診斷、新生兒高膽紅素血癥的早期干預(yù)以及G6PD缺乏癥合并地中海貧血的鑒別診斷等。通過這些舉措，研究將顯著提升遺傳性溶血性疾病的精準(zhǔn)診療水平，為婦幼健康提供重要保障。廣東醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院在此次研究中發(fā)揮的關(guān)鍵作用，不僅體現(xiàn)了其在醫(yī)療領(lǐng)域的卓越實(shí)力，也彰顯了其在推動(dòng)醫(yī)學(xué)科研進(jìn)步方面的積極貢獻(xiàn)。

項(xiàng)目背景：G6PD缺乏癥，俗稱“蠶豆病”，是一種X染色體連鎖遺傳病，因紅細(xì)胞中G6PD缺陷致紅細(xì)胞溶血。它是全球最常見遺傳性酶缺乏病，影響約4億-5億人，多見于熱帶、亞熱帶地區(qū)。患者接觸氧化性藥物、食物或感染后易發(fā)溶血性貧血，多數(shù)患者無癥狀，需篩查確診。世界衛(wèi)生組織建議使用相關(guān)藥物前進(jìn)行G6PD檢測(cè)。

G6PD缺乏癥是全球最常見遺傳性酶缺陷病之一，檢測(cè)方法分基因檢測(cè)和生化法。基因檢測(cè)查基因缺陷，生化法測(cè)酶活性，各有優(yōu)缺點(diǎn)，需按醫(yī)療和臨床需求選擇。但現(xiàn)狀是：

1）臨床上，G6PD認(rèn)知多限于新生兒黃疸和藥物/感染誘發(fā)的急性溶血性貧血等表型，近年研究卻發(fā)現(xiàn)其病理影響遠(yuǎn)超此范圍，還涉及流產(chǎn)、胚胎發(fā)育異常、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、免疫系統(tǒng)疾病、心血管疾病等多系統(tǒng)。

2）臨床上，酶活性檢測(cè)的假陰性/假陽性驗(yàn)證和數(shù)據(jù)不足，基因檢測(cè)方法的真實(shí)意義也存在驗(yàn)證和數(shù)據(jù)不足問題。二者如何關(guān)聯(lián)使用，同樣缺乏驗(yàn)證和數(shù)據(jù)。

3）非洲等貧困地區(qū)，還存在嚴(yán)重缺乏G6PD檢測(cè)試劑的情況。

鑒于此，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分子診斷工程技術(shù)研究中心聯(lián)合東莞市第八人民醫(yī)院擬開展“中國(guó)南方地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測(cè)應(yīng)用多中心研究”項(xiàng)目，旨在明確基因突變檢測(cè)在G6PD缺乏癥診斷、治療及預(yù)防中的價(jià)值，形成專家共識(shí)或指南。我國(guó)作為G6PD缺乏癥高發(fā)國(guó)家，人群多樣、研發(fā)條件好，開展此項(xiàng)目對(duì)公共衛(wèi)生意義重大，能為遺傳病研究提供“中國(guó)模式”。

1.實(shí)現(xiàn)G6PD缺乏癥患病確診輔助精準(zhǔn)治療，并且為G6PD缺乏癥患者、基因攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢提供分子生物學(xué)證據(jù)。

2.有效減少女性雜合子患者、急性溶血的新生兒或合并地中海貧血的G6PD缺乏者的漏檢。

3.早期基因檢測(cè)診斷和及時(shí)治療，有效降低新生兒黃疸、核黃疸的發(fā)生，避免或減少致殘。

4.指導(dǎo)G6PD缺乏癥患者正確飲食和用藥，開具健康處方，避免誘發(fā)溶血性貧血。

防治的關(guān)鍵在于預(yù)防：

G6PD缺乏癥為遺傳性疾病，目前尚無根治方法，開展G6PD缺乏癥篩查可對(duì)本病進(jìn)行早期診斷和防治，患者應(yīng)終身忌食蠶豆、忌服氧化型藥物，避免接觸有關(guān)溶血誘因，出現(xiàn)溶血、黃疸、貧血時(shí)應(yīng)及時(shí)給予對(duì)癥處理。為了有效識(shí)別G6PD缺乏癥的人群，減少藥物不良反應(yīng)，億立方生物研發(fā)出品的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測(cè)試劑盒可以給予明確和針對(duì)性的用藥指導(dǎo)。

深圳市億立方生物技術(shù)有限公司將繼續(xù)秉持“專注守護(hù)億萬家庭健康”的使命，不斷提升自身的技術(shù)水平和創(chuàng)新能力，加強(qiáng)與各方的合作與交流，持續(xù)推動(dòng)行業(yè)發(fā)展，為守護(hù)億萬家庭健康做出更大的貢獻(xiàn)。