中國南方地區(qū)G6PD基因突變檢測應(yīng)用多中心研究·北海臨床專家沙龍會成功舉辦！

發(fā)布日期:2025-11-17瀏覽次數(shù):2625標(biāo)簽:

在本中心從啟動到系統(tǒng)構(gòu)建的過程中，我們已成功舉辦近20期研討活動。本次“北海臨床沙龍”作為首個純臨床專家層面的研討會，是中心邁向縱深化轉(zhuǎn)型的重要里程碑。會議匯聚了來自北海人民醫(yī)院心內(nèi)科、血液科、呼吸科、感染科及全科等多學(xué)科的頂尖專家，共同就G6PD缺乏癥在多系統(tǒng)疾病中的影響機制、臨床表型異質(zhì)性及關(guān)鍵觀察指標(biāo)的設(shè)定等難題展開了富有成效的交流。此次深入研討，為本項目從基礎(chǔ)機制整合走向臨床表型現(xiàn)實解析提供了關(guān)鍵推力，也為推動多中心研究的協(xié)同創(chuàng)新貢獻了切實的思路與策略。

北海市人民醫(yī)院作為本地區(qū)醫(yī)療服務(wù)的核心力量與區(qū)域性醫(yī)療支柱，在為北海及周邊民眾提供高水平診療服務(wù)的同時，亦具備深厚的臨床科研積淀。各學(xué)科專家不僅具備扎實的科學(xué)素養(yǎng)，在疾病管理上秉持科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膽B(tài)度，更對探索未知疾病領(lǐng)域保持高度積極性，本次討論會各專家貢獻了寶貴意見，為本多中心的臨床研究、診療規(guī)范制定與實踐推廣，奠定了堅實的資源基礎(chǔ)與平臺支撐。

多中心項目介紹

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是全球最常見的X連鎖隱性遺傳性酶缺陷疾病，累及約4億人口，在東南亞、非洲及地中海地區(qū)高發(fā)。G6PD作為磷酸戊糖途徑（PPP）的限速酶，負責(zé)催化NADPH的生成，對維持細胞氧化還原穩(wěn)態(tài)、脂質(zhì)合成及抗氧化防御具有關(guān)鍵作用。

該病傳統(tǒng)上以新生兒高膽紅素血癥及藥物或感染等因素誘發(fā)的急性溶血性貧血為主要臨床表現(xiàn)。然而，近年研究顯示其病理影響已遠超既往認知，涉及自然流產(chǎn)、胚胎發(fā)育異常、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、免疫系統(tǒng)疾病、心血管病變，以及G6PD缺乏與地中海貧血共存的復(fù)雜表型等多系統(tǒng)受累情況。

*G6PD廣泛表達于各種組織器官

由于G6PD缺乏癥具有誘發(fā)性和潛隱進展的特點，其慢性、系統(tǒng)性影響目前仍多局限于機制層面的探討與初步驗證，缺乏大規(guī)模臨床數(shù)據(jù)的支持。這一數(shù)據(jù)空白導(dǎo)致對該病的認知存在顯著局限，也制約了不同檢測方法在臨床中的合理應(yīng)用。

為此，本中心聯(lián)合中國南方10省及全球其他G6PD高發(fā)地區(qū)，計劃啟動一項全球性大隊列研究。本研究旨在通過多中心協(xié)作，推動G6PD缺乏癥從“溶血性疾病”向“多系統(tǒng)代謝病”的認知轉(zhuǎn)變，并進一步構(gòu)建其多系統(tǒng)受累的臨床管理路徑，建立基因檢測的精準(zhǔn)診斷與干預(yù)體系，為全球G6PD缺乏癥的全程管理提供高水平數(shù)據(jù)支撐。