2025年3月3日是第26個全國愛耳日，今年的主題是“健康聆聽，無礙溝通”。聽力健康不僅關乎生活質(zhì)量，更是實現(xiàn)無障礙溝通的基礎。遺傳性耳聾作為聽力障礙的重要成因之一，常常因缺乏早期篩查和干預而被忽視。通過遺傳性耳聾基因檢測，我們能夠早診斷、早發(fā)現(xiàn)、早干預，從而有效預防聽力損失，守護聽力健康。讓我們從現(xiàn)在做起，關注聽力健康，助力無礙溝通。

耳聾離我們有多遠

關于耳聾，很多人都存在認知誤區(qū)，認為只有聾啞人才有生育聾兒的風險，以為孩子出生時聽力正常，便萬事無憂了。但事實并非如此。耳聾包括先天性耳聾（即出生時就已經(jīng)發(fā)生耳聾癥狀）和遲發(fā)性耳聾（即剛出生時聽力正常，但在成長過程中因為某些因素導致聽力下降）。據(jù)世衛(wèi)組織統(tǒng)計，全球大約有3.6億人患有殘疾性聽力，我國現(xiàn)有聽力殘疾人群2780萬，位居全國殘疾人數(shù)量之首。每年我國新增6萬名遲發(fā)性耳聾患者，這些孩子不能和別人進行正常的語言交流，無法享受正常的生活，這對兒童和家庭都是極大的痛苦。

什么是遺傳性耳聾

遺傳性耳聾指的是由于基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質(zhì)（包括染色體及位于其中的基因）發(fā)生了改變傳給后代而引起的耳聾，是人類最常見的感覺神經(jīng)系統(tǒng)缺陷之一。不論父母方的單方或雙方是耳聾患者還是健康攜帶者，耳聾基因都會通過父母向子女遺傳。

什么是耳聾基因檢測

傳統(tǒng)檢測方法難以及時發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾或因基因突變導致的耳聾，而開展耳聾基因檢測則能有效彌補這一不足。耳聾基因檢測通過對人體DNA進行分析，精準排查是否存在耳聾相關基因。如果家族中存在攜帶耳聾基因的成員，可根據(jù)基因類型采取針對性措施，有效避免耳聾寶寶的出生或預防寶寶出生時耳聾的發(fā)生。在我國，聽力殘疾人群占殘疾人總數(shù)的33%，居各類殘疾之首。耳聾基因攜帶率高達6%，攜帶者約有7800萬人，7歲以下聾兒數(shù)量達80萬人。值得注意的是，聽力正常的夫婦若攜帶耳聾基因，也可能生育出攜帶耳聾基因的寶寶，這些寶寶在特定誘因下存在耳聾風險。目前，我國的新生兒聽力篩查僅能檢測現(xiàn)有聽力狀況，無法對后天聽力變化做出預警。因此，為了實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，耳聾基因檢測顯得尤為重要。

億立方生物根據(jù)耳聾基因篩查專家共識，選擇中國人群發(fā)生率高的20個基因突變位點，是目前國內(nèi)檢測位點較多的優(yōu)質(zhì)注冊產(chǎn)品。含4種基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA）20個耳聾基因突變位點（包括35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT、538C>T、547G>A1494C>T、1555A>G、2168A>G、IVS7-2A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T）。開展基因檢測目的是從源頭上預防出生缺陷的發(fā)生。億立方生物在新時代背景下推出遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒。做到高科學性、高覆蓋率、高適宜性、高準確性、高質(zhì)量、高性價比。

高靈敏度：待檢者基因組DNA的檢測下限為2ng/μL。

高準確性：經(jīng)5000例多中心臨床樣本驗證，與測序符合率為100%。

高分辨率：可同時檢測出雜合、純合突變 ，雜交信號強，非特異信號弱，常見位點均設置正常對照，用于雜合子/純合子判別，減少漏檢。

簡便實用：肉眼直接可判讀結果，穩(wěn)定可靠。

出生缺陷檢測整體解決方案

億立方是在新時代背景下成立的一家國家高新技術企業(yè)，十年如一日地堅守與付出，形成了出生缺陷整體解決方案，一臺設備，對接一個技術平臺的產(chǎn)品。從采樣到結果輸出實現(xiàn)全自動化、信息化。提供最全面、最有效、最簡便、最經(jīng)濟的整體解決方案。

高通量、全自動、雙模塊、開放平臺、數(shù)據(jù)智能化平臺

全自動核酸分子雜交儀YH-9600，是集雜交、洗膜、POD孵育、洗脫、顯色全流程一體機。雙模塊，可同時做地貧、耳聾，G6PD、HPV等項目。高效運行，全國獨家技術，中間無需人工干預，最大可實驗 96人份，每個平臺分別可完成48人份量。

希望每一位準父母和年輕人，都能掌握耳聾預防的知識，增強相關意識，尤其在遺傳性耳聾方面，深入了解并積極參與相關行動。這不僅是對自身和家庭的負責，更是為提升國家整體健康水平貢獻力量。我們倡導“早診斷、早發(fā)現(xiàn)、早干預”，以科學的手段守護聽力健康。

億立方生物始終致力于提供出生缺陷與遺傳性疾病檢測的優(yōu)質(zhì)解決方案，堅守創(chuàng)新、適宜、保質(zhì)、合規(guī)的原則。我們將不懈努力，為提高兒童健康水平、提升人口出生素質(zhì)添磚加瓦。