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遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒,億立方科技
遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒,億立方科技

遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒（PCR-反向點雜交法）

臨床背景

我國聽力殘疾者約為2780萬人，占總殘疾人口33%，新生兒耳聾發(fā)生比例約為1-3%。每年的新生耳聾兒超過3萬例，其中遺傳因素導(dǎo)致的耳聾超過60%。環(huán)境因素（約20%），不明因素（約20%），在正常人群中，耳聾基因突變攜帶者超過8000萬人。大量遲發(fā)性聽力下降患者是由自身基因缺陷致聾，或由基因缺陷和多態(tài)性等原因，造成對致聾環(huán)境因素敏感，進而致病。傳統(tǒng)的檢測方法無法及時發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾或基因突變導(dǎo)致的耳聾，開展耳聾檢測可以起到早診斷、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)的效果。

產(chǎn)品優(yōu)勢
檢測覆蓋更全面：選擇中國人群發(fā)生率高的20個基因突變位點，是目前國內(nèi)檢測位點最多的注冊產(chǎn)品，4種基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA）20個耳聾基因突變位點（包括35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT、538C>T、547G>A、1494C>T、1555A>G、2168A>G、IVS7-2A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T）；
高靈敏度: 待檢者基因組DNA的檢測下限為2ng/μL；
高準確性：經(jīng)5000例多中心臨床樣本驗證，與測序符合率為100%；
高分辨率：可同時檢測出雜合、純合突變，雜交信號強，非特異信號弱，常見位點均設(shè)置正常對照，用于雜合子/純合子判別，減少漏檢；
簡便使用：肉眼直接可判讀結(jié)果，穩(wěn)定可靠；
高性價比：無需貴重專用設(shè)設(shè)備，面向大眾；

權(quán)威單位臨床驗證：



應(yīng)用領(lǐng)域及基因檢測意義

產(chǎn)科、新生兒科

婦產(chǎn)科

耳鼻喉科

內(nèi)科、外科

新生兒

孕前、孕早期女性

聽障患者及家屬

氨基糖苷類藥物使用者

及早發(fā)現(xiàn)先天性耳聾、遲發(fā)性聾和藥物性聾，實現(xiàn)早診斷、早預(yù)防、早干預(yù)

篩查耳聾基因突變攜帶者，為出生缺陷提供遺傳咨詢和指導(dǎo)

聽障家庭的婚育指導(dǎo)和用藥指導(dǎo)，預(yù)測人工耳蝸的植入效果

氨基糖苷類藥物抗生素的用藥指導(dǎo)，預(yù)防藥物性耳聾

流程示意圖
結(jié)果判讀示意圖

正常（N/N）

35N●

176N●

235N●

299N●

538N●

1494N●

1555N●

IVS7-2N●

1226/1229N●

2162/2168N●

編號

35M

176M

235M

299M

538M

1494M

1555M

IVS7-2M

1226M

2168M

167M

281M

589M

IVS15+5M

547M

1975M

2027M

1174M

1229M

2162M

 

單突變純合子（IVS7-2M）

35N●

176N●

235N●

299N●

538N●

1494N●

1555N●

IVS7-2N

1226/1229N●

2162/2168N●

編號

35M

176M

235M

299M

538M

1494M

1555M

IVS7-2M●

1226M

2168M

167M

281M

589M

IVS15+5M

547M

1975M

2027M

1174M

1229M

2162M

 

單突變雜合子（35M/N）

35N●

176N●

235N●

299N●

538N●

1494N●

1555N●

IVS7-2N●

1226/1229N●

2162/2168N●

編號

35M●

176M

235M

299M

538M

1494M

1555M

IVS7-2M

1226M

2168M

167M

281M

589M

IVS15+5M

547M

1975M

2027M

1174M

1229M

2162M

 

產(chǎn)品信息

檢測標(biāo)本：抗凝全血樣本

技術(shù)原理：PCR-反向點雜交法

包裝規(guī)格：25人份/套

類   別：體外診斷試劑

適用儀器：普通基因擴增儀、分子雜交儀

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