出生缺陷防治能力提升計(jì)劃

近日，國(guó)家衛(wèi)健委印發(fā)《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》，提出到2027年，顯著提升出生缺陷綜合防治能力，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，新生兒聽力障礙3個(gè)月內(nèi)診斷率、6個(gè)月內(nèi)干預(yù)率均達(dá)到90%；聚焦先天性聽力障礙、重型地中海貧血等重點(diǎn)出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全國(guó)出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

提升出生缺陷防治能力具體措施

01-健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)

• 加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，推進(jìn)落實(shí)國(guó)家相關(guān)醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系規(guī)劃要求。

  
  

• 夯實(shí)機(jī)構(gòu)作用，省市縣鄉(xiāng)各類開展出生缺陷防治服務(wù)的機(jī)構(gòu)進(jìn)一步補(bǔ)齊短板，落實(shí)職責(zé)任務(wù)。

02-加強(qiáng)人才培養(yǎng)

• 優(yōu)化人才隊(duì)伍，按照機(jī)構(gòu)標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)需求配置專業(yè)技術(shù)人員，加強(qiáng)緊缺人才、學(xué)術(shù)骨干和前沿技術(shù)人才培養(yǎng)。

  
  

• 提高專業(yè)能力，加強(qiáng)醫(yī)學(xué)影像、檢驗(yàn)等專業(yè)人員能力建設(shè)；強(qiáng)化醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，提高臨床醫(yī)師出生缺陷咨詢水平；加強(qiáng)新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)。

03-防治服務(wù)

• 加大知識(shí)普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識(shí)知曉率，營(yíng)造全社會(huì)支持出生缺陷防治氛圍。

  
  

• 強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)因素預(yù)防控制，加強(qiáng)婚前孕前保健，科學(xué)補(bǔ)服葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，強(qiáng)化孕前優(yōu)生健康檢查風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和咨詢指導(dǎo)，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

  
  

• 規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，落實(shí)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。

  
  

• 推進(jìn)新生兒疾病篩查，全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查，逐步擴(kuò)大篩查病種，加強(qiáng)篩查陽(yáng)性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪。

  
  

• 推進(jìn)出生缺陷疾病治療，指導(dǎo)醫(yī)療機(jī)構(gòu)嚴(yán)格遵循臨床診療指南、臨床技術(shù)操作規(guī)范、行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和臨床路徑等要求開展出生缺陷疾病診療工作。

04-聚焦重點(diǎn)疾病

• 強(qiáng)化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治。

  
  

• 強(qiáng)化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治。

  
  

• 強(qiáng)化唐氏綜合征等染色體病防治。

  
  

• 強(qiáng)化地中海貧血等單基因遺傳病防治。

05-提升質(zhì)量管理

• 健全機(jī)構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級(jí)預(yù)防全流程、職責(zé)明確、分工負(fù)責(zé)、運(yùn)轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系。

  
  

• 建立出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測(cè)評(píng)價(jià)結(jié)果排名、通報(bào)和信息公開等質(zhì)量管理制度。

  
  

• 加強(qiáng)病歷書寫、檢查檢驗(yàn)、評(píng)估咨詢、會(huì)診、隨訪等重點(diǎn)環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。

06-強(qiáng)化支撐保障

• 運(yùn)用信息技術(shù)賦能服務(wù)，用好人工智能、大數(shù)據(jù)、5G等技術(shù)和“云上婦幼”等遠(yuǎn)程醫(yī)療平臺(tái)，加強(qiáng)出生缺陷監(jiān)測(cè)。

  
  

• 發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用，加強(qiáng)基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用研究，促進(jìn)國(guó)家、省級(jí)科技創(chuàng)新平臺(tái)積極發(fā)揮作用。

我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。根據(jù)國(guó)衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2018〕19號(hào)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》數(shù)據(jù)顯示，目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來巨大的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

深化醫(yī)改以來，國(guó)家啟動(dòng)實(shí)施了免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等重大公共衛(wèi)生項(xiàng)目，廣泛開展出生缺陷防治社會(huì)宣傳和健康教育，逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進(jìn)出生缺陷綜合防治，從而讓神經(jīng)管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發(fā)生率明顯下降。但從整體來看，出生缺陷防治服務(wù)能力與群眾日益增長(zhǎng)的優(yōu)生需求仍有較大差距，先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾等嚴(yán)重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道遠(yuǎn)。

“早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療”是目前出生缺陷防治的指導(dǎo)原則。開展基因組學(xué)檢測(cè)目的是從源頭上預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。億立方是在新時(shí)代背景成立的一家國(guó)家高新技術(shù)企業(yè)，十年如一日的堅(jiān)守與付出，形成了出生缺陷整體解決方案。