葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺陷是一種因紅細胞破壞并溶血的遺傳病。患者常因食用蠶豆而發(fā)病，因此也俗稱“蠶豆病”。新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型。因G6PD缺乏誘發(fā)的嚴(yán)重的急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多，如不及時處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。

      《葡萄糖-６-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查、診斷和治療專家共識》提到G6PD缺乏癥在無誘因不發(fā)病時，與正常人一樣，但若發(fā)病同時引起后續(xù)各種疾病的發(fā)生可能會造成嚴(yán)重后果，因此針對該疾病防治的關(guān)鍵在于預(yù)防。常見的G6PD酶活性檢測對于女性雜合子無法確定，基因診斷是可靠地確診方法。G6PD缺乏癥已成為新生兒篩查的項目之一，尤其是家族中已出現(xiàn)病例，必須引起重視，新生兒更應(yīng)盡早做篩查。