葉酸是一種水溶性維生素，也稱為維生素B9。在葉酸代謝通路中，亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶（MTRR）的單核苷酸多態性（SNP）可影響MTHFR和MTRR酶的活性，并可影響血清葉酸和同型半胱氨酸的水平。將引發低葉酸血癥和高同型半光酸血癥，從而增加新生兒出生缺陷和神經管疾病、心血管疾病等風險。
進行葉酸基因檢測可對因遺傳因素引起缺乏葉酸的人群實現精準用藥提供指導；為高同型半胱氨酸血病患者提供發病依據；明確家族遺傳史，為優生優育和個性化用藥提供指導。
日期:2026-04-10
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